Sebuah analisis baru dari keseluruhan susunan genetik lebih dari 53.000 orang menawarkan sumber wawasan berharga tentang gangguan jantung, paru-paru, darah dan tidur, membuka jalan bagi cara-cara baru dan lebih baik untuk mengobati dan mencegah beberapa penyebab kecacatan yang paling umum dan kematian.
Analisis dari program Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) meneliti genom lengkap dari 53.831 orang dari berbagai latar belakang di berbagai benua. Sebagian besar berasal dari kelompok minoritas, yang secara historis kurang terwakili dalam studi genetika. Representasi yang meningkat harus diterjemahkan ke dalam pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana gangguan jantung, paru-paru, darah, dan tidur memengaruhi minoritas dan harus membantu mengurangi kesenjangan kesehatan yang sudah berlangsung lama.
“Proyek Genom Manusia telah menghasilkan banyak janji dan peluang untuk menerapkan genomik pada pengobatan presisi, dan program TOPMed adalah langkah besar ke arah ini,” kata Stephen S. Rich, PhD, peneliti genetika di Sekolah Universitas Virginia. Kedokteran yang membantu memimpin proyek. “Sebuah fitur penting dari TOPMed tidak hanya mempublikasikan data genom pada 53.000 orang dengan sejumlah besar data yang berhubungan dengan gangguan jantung, paru-paru, darah dan tidur tetapi juga keragaman besar dari peserta yang mendonorkan darah dan data mereka.”
Analisis Genom Historis
Karya inovatif tersebut mengidentifikasi 400 juta varian genetik, yang lebih dari 78% di antaranya tidak pernah dijelaskan. Hampir 97% sangat langka, terjadi pada kurang dari 1% orang. Ini menjelaskan bagaimana gen bermutasi dan evolusi manusia itu sendiri, kata para peneliti.
Dari kelompok yang diteliti, orang keturunan Afrika memiliki variabilitas genetik terbesar, para peneliti menemukan. Data yang dihasilkan adalah yang terbaik yang pernah dihasilkan pada orang-orang keturunan Afrika, lapor para ilmuwan dalam jurnal Nature.
Karya ini juga menawarkan wawasan baru yang penting tentang varian gen tertentu yang dapat mengurangi kemampuan orang untuk memperoleh manfaat dari obat resep. Ini dapat berbeda menurut ras dan kelompok etnis.
“TOPMed adalah upaya penting dan bersejarah untuk memasukkan peserta minoritas yang kurang terwakili dalam studi genetik,” kata Rich, yang bertugas di Komite Eksekutif proyek dan mengetuai Komite Pengarah. “Karya TOPMed harus diterjemahkan tidak hanya ke dalam pengetahuan ilmiah yang lebih baik tetapi juga meningkatkan keragaman di semua tingkatan – ilmuwan, peserta pelatihan, peserta – dalam pekerjaan untuk memperluas pengobatan yang dipersonalisasi untuk semua orang.”
Rich bergabung dalam upaya ini oleh Ani Manichaikul, PhD dari UVA; Joe Mychaleckyj, DPhil; dan Aakrosh Ratan, PhD. Keempatnya adalah bagian dari Pusat Genomik Kesehatan Masyarakat dan Departemen Ilmu Kesehatan Masyarakat UVA.
